El origen real de los "Elfos de Navidad": Síndrome de Williams

Muchos tendréis la imagen de los típicos elfos de Navidad que tanto nos meten en las películas durante el mes de diciembre. Pero, ¿cuál es el origen de esa fisionomía tan caracterísitca? 

Esta fisionomía, entre otras características más, es típica del Síndrome de Williams (o síndrome de Williams-Beuren), que está provocado por una deleción (eliminación de una porción) del cromosoma 7. Aunque también hay otras características muy curiosas presentes en las personas que padecen este síndrome.

 

Así pues, este síndrome está provocado por una deleción en el cromosoma 7. Tiene una incidencia en la población de 1 de cada 200.000 nacidos vivos, repartido de forma igual en los dos sexos y en las distintas etnias.

Las características principales de este síndrome son las siguientes:

• Rasgos faciales élficos, también llamado fascias élfica.
• Niveles variables de retraso mental.  
•  Muchas habilidades sociales, gregarios.
•  Incapacidad para detectar situaciones de peligro.
•  Estenosis (estrechamiento) aórtica supravalvular y pulmonar.
•  Alteraciones del tejido conjuntivo.
•  Habilidades sorprendentes en el lenguaje y la música.
• Incapacidad de reproducir imágenes en un conjunto. 

PERCEPCIÓN ESPACIAL

Las personas afectadas por este síndrome son incapaces de ver como diferentes elementos pueden unirse para crear un conjunto. Para comprobar esto se hizo un estudio, pidiendo a un niño con síndrome de Williams y a otro niño con síndrome de Down de la misma edad, que intentaran reproducir un modelo de imagen dado.

 Estos son los resultados, con dos imágenes de dos experimentos diferentes [derecha Síndrome de Williams, izquierda Síndrome de Down]:

En las dos casos, vemos como el niño con síndrome de Williams es capaz de identificar los pequeños detalles de la imagen, pero no puede colocarlos espacialmente. En cabio, el niño con síndrome de Down, es capaz de reconocer las formas, pero no de identificar los pequeños detalles.

En la imagen superior, podemos ver los dibujos de (a) una bicicleta y (b) un elefante, hechos por un niño con síndrome de Williams de 9 años. De nuevo, podemos observar las partes separadas, de una forma más o menos minuciosa, pero una incapacidad para colocarlas en el espacio.

HABILIDADES SORPRENDENTES EN EL LENGUAJE Y LA MÚSICA

Los enfermos con síndrome de Williams poseen unas sorprendentes habilidades en la música, siendo poseedores del oído absoluto, que es la capacidad para reconocer o producir una nota musical dada, sin necesidad de usar otra nota como referencia. En el vídeo se muestra la historia de Nader, un chico de 15 años con síndrome de Williams, interpretando una composición musical hecha por él mismo.

Además, también poseen grandes habilidades lingüísticas. En la prueba psicológica que se muestra abajo, se pidió a dos chicos, uno con síndrome de Williams y otro con síndrome de Down, que describieran la historieta mostrada en la imagen. Observamos una gran diferencia entre la expresividad y el detallismo del enfermo de Williams, contrapuesta a una simplicidad e incapacidad de ver el hilo argumentativo de la historia del enfermo de Down.

 Este síndrome es uno de los más excepcionales y de los que más interrogantes ha levantado, intentando relacionar las posibles mutaciones genéticas asociadas, con las habilidades que adquieren y pierden los enfermos.